Emocromatosi (C282, H63D e S65C)

Patogenesi

E’ una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni sul gene HFE, gene coinvolto nel metabolismo del ferro. La patologia è caratterizzata da un aumentato assorbimento di ferro a livello intestinale e il conseguente deposito negli organi finisce per causare danni irreversibili soprattutto al fegato e al pancreas.
La sostituzione della base G845A (C282Y) è la mutazione più importante per l’insorgenza dell’emocromatosi con 80-90% dei pazienti con la malattia che sono portatori della mutazione in forma omozigote.
Circa il 7% dei pazienti con emocromatosi sono portatori in forma eterozigote delle mutazioni C282Y e H63D. Inoltre la sostituzione H63D è considerata una variante genetica che aumenta il rischio di sviluppare una forma lieve della malattia.
Recentemente un'altra mutazione (S65C) è stata associata con un accumulo modesto di ferro e quindi con un aumentato rischio di sviluppare una forma lieve della malattia.

Epidemiologia

L’emocromatosi, con un incidenza di 1/400 è una delle malattie genetiche più frequenti nella popolazione caucasica, essa ha inoltre una frequenza ancora maggiore nei paesi del nord-europa.

Test

Ricerca delle mutazioni C282Y, H63D e S65C tramite PCR e analisi di restrizione. Il test genetico è indicato per pazienti con storia famigliare di emocromatosi o con dati clinici (valori patologici di ferritina che si ripetono più volte senza un’eziologia chiara, diabete e valori di ferro aumentati) che sono premonitori della malattia.

Prelievo

Sangue EDTA, 5 ml.