Avvertenza
Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, il trattamento e la prevenzione di condizioni di salute, ci sono delle limitazioni. Ad esempio, se sei una persona sana, un risultato positivo al test genetico non significa che svilupperai una condizione di salute diversa da quella attuale. D'altra parte, in alcune situazioni, un risultato negativo non garantisce che non avrai un certo disturbo. I risultati dei test sono destinati solo a scopi educativi e non per uso diagnostico. Qualsiasi risultato dell'analisi delle informazioni sulla sequenza del genoma che possa essere considerato clinicamente rilevante deve essere confermato utilizzando altri test (analisi). Se hai domande o dubbi su ciò che impari da questi test informativi sulla sequenza del genoma, dovresti parlarne con il tuo medico o con un consulente genetico autorizzato.
Età biologica
Il DNA genomico è sotto costante attacco da parte di agenti dannosi, sia endogeni che esogeni. Senza una riparazione adeguata, i conseguenti danni al DNA porterebbero all'alterazione della struttura genomica, influenzando così la fedele trasmissione delle informazioni genetiche. Durante il processo di evoluzione, gli organismi hanno acquisito una serie di meccanismi che rispondono e riparano i danni al DNA, assicurando il mantenimento della stabilità del genoma e la fedele trasmissione delle informazioni genetiche. Nel 1930 è stato scoperto per la prima volta che le estremità dei cromosomi svolgono un ruolo importante nel garantire la stabilità genomica e sono state chiamate telomeri da Muller dalle parole greche telos (estremità) e meros (parte) come mostrato qui sotto.
Nel 1986 Cooke e Smith hanno associato i telomeri direttamente all'invecchiamento notando che la lunghezza delle ripetizioni dei telomeri, che ricoprono i cromosomi sessuali negli spermatozoi, era più lunga rispetto agli spermatozoi adulti. Negli esseri umani, i telomeri sono costituiti da migliaia di sequenze ripetitive TTAGGG di DNA non codificante che ricoprono entrambe le estremità dei cromosomi lineari. I telomeri si accorciano con l'età e con ogni ciclo di mitosi a causa dell'incapacità del meccanismo di replicazione del DNA di leggere e copiare fino alle estremità dei cromosomi lineari. In questa prospettiva, i telomeri agiscono come un DNA sacrificabile per prevenire la perdita di DNA codificante. Quando le lunghezze dei telomeri scendono al di sotto di una certa soglia, la cellula diminuisce il potenziale proliferativo e può subire un processo di senescenza cellulare. Il tasso di accorciamento dei telomeri può essere aumentato dallo stress ossidativo e da altri fattori epigenetici.
La lunghezza dei telomeri è influenzata da una complessa interazione di fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita. Mentre i fattori ereditari stabiliscono la base per la dinamica dei telomeri, influenze esterne come stress cronico, cattiva alimentazione, fumo, mancanza di attività fisica ed esposizione allo stress ossidativo possono accelerare l'usura dei telomeri (Epel et al., 2004; Valdes et al., 2005; Du et al., 2012).Al contrario, un'attività fisica regolare, abitudini alimentari sane (ad esempio la dieta mediterranea) e pratiche efficaci per la riduzione dello stress (ad esempio mindfulness) sono stati collegati a telomeri più lunghi e a un ridotto invecchiamento cellulare (Puterman et al., 2010; Boccardi & Boccardi, 2019).
La misurazione della lunghezza dei telomeri fornisce una misura dell'età biologica, che è diversa dall'età cronologica a causa dell'interazione tra fattori genetici ed epigenetici che modulano la lunghezza dei telomeri e fornisce un'idea della reale età biologica e di come agire per abbassarla migliorando lo stile di vita.
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