Avvertenza
Sebbene i test genetici possano fornire informazioni importanti per la diagnosi, per il trattamento e per la prevenzione di stati di salute, esistono dei limiti. Ad esempio, se lei è una persona sana, un risultato positivo del test genetico non significa che svilupperà uno stato di salute diverso da quello attuale. D'altra parte, in alcune situazioni, un risultato negativo non garantisce che non si avrà un determinato disturbo. I risultati dei test sono destinati esclusivamente a scopi didattici e non per uso diagnostico. Eventuali risultati derivanti dall'analisi delle informazioni sulla sequenza del genoma che potrebbero essere ritenuti rilevanti dal punto di vista medico devono essere confermati utilizzando altri test (analisi). Per domande o dubbi su ciò che apprende da questi test informativi sulla sequenza del genoma, è consigliato parlarne con il proprio medico oppure con un consulente genetico autorizzato.
Polimorfismi genetici coinvolti nelle prestazioni atletiche
I fattori genetici svolgono un ruolo chiave nel successo degli atleti. L'impatto dei determinanti genetici sulle prestazioni atletiche individuali è stato ampiamente studiato e gli ultimi lavori in questo ambito sottolineano che sia gli aspetti fisici che quelli mentali sono importanti per le prestazioni atletiche. Come tutti sappiamo, il DNA è una struttura a doppia elica, che contiene due copie del genoma, una proveniente dalla madre e contenuta negli ovociti, e l'altra dal padre, negli spermatozoi. Al momento del concepimento, le due copie si uniscono nell'ovocita materno, dopo che lo spermatozoo ha iniettato la propria copia nell'ovocita stesso per dare vita a un nuovo organismo. Il test analizza entrambe le copie del DNA, che possono essere modificate o meno in uno o entrambi i filamenti di DNA, producendo genotipi con diversa attività biologica.
Per quanto riguarda l'aspetto fisico, i polimorfismi D/I sull'enzima di conversione dell'angiotensina-1 (ACE) sono quelli maggiormente riconosciuti per influenzare l'attività fisica, soprattutto se si confrontano atleti sedentari e atleti ad alte prestazioni. Il gene ACE codifica per una proteina, l'enzima di conversione dell'angiotensina-1, che è un elemento chiave del sistema renina-angiotensina-1, responsabile dell'omeostasi della pressione sanguigna. È stata riscontrata un'associazione significativa del genotipo ACE II tra gli sportivi che praticano sport di resistenza a livello professionale e controlli sani inattivi. Nello specifico, corridori e triatleti sono stati associati al genotipo II rispetto ai controlli. Inoltre, anche i nuotatori di resistenza sono stati associati al genotipo II rispetto ai nuotatori di potenza su brevi distanze.
Per quanto riguarda l'aspetto mentale, l’enzima idrossilasi degli acidi grassi ammidici (FAAH) svolge un ruolo nelle funzioni neurali ed è stato precedentemente riscontrato essere associato alle prestazioni atletiche, riguardo a comportamenti ansiosi e leadership. In particolare, è stato studiato il polimorfismo rs324420 dove i genotipi AA o AC hanno una probabilità tre volte maggiore di essere presenti nei super-atleti. Il gene FAAH è stato associato alla tolleranza al dolore e allo stress, caratteristiche con evidenti implicazioni per la pratica sportiva. La proteina ammide idrolasi degli acidi grassi, codificata dal gene FAAH, è un enzima coinvolto nel metabolismo degli endocannabinoidi. La proteina è nota per la sua capacità di scomporre il metabolita N-arachidonoil etanolamide (anandamide, AEA), che attiva il recettore dei cannabinoidi di tipo 1 (CB1). Ciò permette una maggiore tolleranza al dolore e a una migliore gestione dello stress, che potrebbero essere utili per le strategie di allenamento e competizione.
Letteratura scientifica
- Silva H.H., Tavares V., Silva M.R.G., Neto B.V., Cerqueira F. and Medeiros R. (2022). FAAH rs324420 Polymorphism Is Associated with Performance in Elite Rink-Hockey Players. Biology 11, 1076.
- Silva H.H., Tavares V., Silva M.R.G., Neto B.V., Cerqueira F. and Medeiros R. (2023). Association of FAAH rs324420 (C385A) Polymorphism with High-Level Performance in Volleyball Players. Genes 14, 1164.
- Sommers L., Akam L., Hunter D.J., Bhatti J.S. and Mastana S. (2024). Role of the ACE I/D Polymorphism in Selected Public Health-Associated Sporting Modalities: An Updated Systematic Review and Meta-Analysis. Int. J. Environ. Res. Public Health 21, 143.
